Chia sẻ ngay

Những điều mẹ bầu cần biết về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc giúp đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng di truyền hay không. NIPT được các chuyên gia đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) hay còn gọi là sàng lọc NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS). Xét nghiệm NIPT giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Đây là một trong những phương pháp giúp mẹ có thể xác định được nguy cơ em bé sinh ra có gặp phải những bất thường về mặt nhiễm sắc thể di truyền hay không.
Sở dĩ lý do NIPT được gọi là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn là vì khi thực hiện sàng lọc NIPT bác sĩ chỉ cần lấy máu từ người mẹ. Do đó, tuyệt đối không gây hại đến môi trường xung quanh của bào thai nên giảm thiểu tối đa nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,... ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Vậy thời điểm mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT là vào tuần thứ mấy?

Để có được kết quả chính xác nhất thì mẹ nên bắt đầu thực hiện phương pháp sàng lọc NIPT ở tuần thứ 10 của thai kỳ. Vì ở tuần thứ 10 này, thai nhi cũng đã “giải phóng” được một lượng ADN nhất định trong máu người mẹ. Lượng ADN này đủ để NIPT phân tích và đánh giá chính xác khoảng 90% rằng là bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm hay không?
Do đó, mẹ cần làm xét nghiệm sớm để có hướng can thiệp kịp thời và phù hợp.

Khi nào mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT nếu thuộc một trong những trường hợp sau đây:

  • Có tiền sử cá nhân hoặc gia đình đã từng sinh con bị bất thường về nhiễm sắc thể.
  • Có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả có nguy cơ cao mắc bệnh về nhiễm sắc thể.
  • Xét nghiệm kiểm chứng sau khi mẹ bầu thực hiện siêu âm, Double test, Triple test.
  • Đang mang đa thai hoặc phương pháp thụ tinh nhân tạo.
  • Đã từng có tiền sử sảy thai, sinh con bị dị tật hoặc sinh non không rõ nguyên nhân.
  • Đang sinh sống và làm việc ở môi trường ô nhiễm, độc hại.
  • Rủi ro cao trong việc mang thai, ví dụ như: thai phụ cao tuổi (sau 35 tuổi).
  • Không có kết quả xét nghiệm giai đoạn 3 tháng đầu.

Xem thêm: Các mốc khám thai quan trọng mẹ nên theo dõi trong thai kỳ

Nhiều mẹ bầu thường thắc mắc có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Thì câu trả lời là có. Việc xét nghiệm NIPT không những giúp mẹ xác định xem thai nhi có bị mắc các hội chứng nhiễm sắc thể nguy hiểm không mà còn giúp mẹ phát hiện kịp thời và đưa ra những quyết định đúng đắn. Do đó, bạn cần có thời gian tìm hiểu và theo dõi một số dấu hiệu của bản thân để từ đó lắng nghe tư vấn từ bác sĩ đúng lúc nhất.
Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT bạn cần mang theo đầy đủ các loại giấy xét nghiệm có liên quan tới thai kỳ cũng như các kết quả khác liên quan tới các bệnh di truyền liên quan đến bạn cũng như gia đình bạn. Để từ đó, bác sĩ có thể xem xét và đưa ra lời khuyên cũng như gợi ý các cách thức xét nghiệm chuẩn xác nhất.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT tốt nhất nên được thực hiện từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Sàng lọc NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21): trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng, cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, thần kinh bất thường,...
  • Hội chứng Edward (Trisomy 18, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18): trẻ sinh ra bị hở vòm miệng, tay chân co quắp không duỗi thẳng được,...
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13): trẻ sinh ra bị dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi,...
  • Thêm hoặc thiếu các bản sao của các nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X và Y).

Lưu ý: NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không thể khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT thay đổi tùy theo rối loạn. Xét nghiệm NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể.

Xem thêm: Ảnh hưởng của tiểu đường thai kỳ với sức khỏe mẹ và bé

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường

Việc thực hiện sàng lọc NIPT hoàn toàn có thể giúp mẹ biết được giới tính con mình. Bởi vì nguyên tắc của phương pháp này giúp phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường, nên trong quá trình thực hiện bác sĩ sẽ thấy được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nữ (X) trong máu của người mẹ.
Do đó, từ việc sàng lọc NIPT có thể biết được bé là con trai hay con gái. Nhưng để đạt được kết quả chính xác và chắc chắn nhất về giới tính của thai nhi, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 12 để siêu âm giới tính của bé.

Xem thêm: Hiểu thêm về độ mờ da gáy và đọc kết quả siêu âm độ mờ da gáy


Sàng lọc NIPT sẽ giúp mẹ kiểm tra được một cách nhanh chóng, hiệu quả và chính xác nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể giới tính cũng như những bệnh khác về gen có thể xảy ra cho thai nhi. Do đó, người mẹ tuyệt đối không nên chủ quan về việc thực hiện xét nghiệm NIPT để có thể đưa ra những quyết định kịp thời và đúng đắn nhất nhé.

Các sản phẩm Enfa

Chia sẻ ngay

Bài viết nổi bật

Cách tính tuổi thai chính xác từ dễ đến khó

Cách tính tuổi thai chính xác từ dễ đến khó

Bạn đang mang thai và tò mò không biết con mình được mấy ngày tuổi. Cùng tìm hiểu cách tính tuổi thai.

Bảng cân nặng và chiều dài thai nhi theo tuần tuổi

Bảng cân nặng và chiều dài thai nhi theo tuần tuổi

Cân nặng và chiều dài của bé cưng luôn là yếu tố được các bậc cha mẹ quan tâm nhiều nhất.

Cách chữa ốm nghén khi mang thai cho mẹ bầu

Cách chữa ốm nghén khi mang thai cho mẹ bầu

Ốm nghén là hiện tượng dễ thấy ở phụ nữ mang thai, thường bắt đầu vào tuần thứ 6.

Nhạc thai giáo chuẩn cho thai nhi

Nhạc thai giáo chuẩn cho thai nhi

Mẹ cần lưu ý một vài trường hợp dưới đây để lựa chọn cách thưởng thức âm nhạc phù hợp với bé mẹ nhé!

Enfa bên mẹ, cho con sự khởi đầu trọn vẹn

02 ly Enfamama A+ cung cấp 100 mg DHA

cùng với khẩu phần ăn mỗi ngày của mẹ mang thai hoặc đang cho con bú giúp đạt hàm lượng khuyến nghị hàng ngày 200 mg DHA của FAO/WHO.
*Theo FAO 2010: Thực phẩm & Dinh dưỡng – số 91/2010. FAO:Rome.

Mua ngay

Đăng ký thành viên Enfa Smart Club
chỉ với một vài bước đơn giản!